出生缺陷防治往往始于生命的起點，加強婚前孕前檢查是降低出生缺陷的關鍵。在當天舉行的江西省2024年預防出生缺陷日主題宣傳新聞發布會上，江西省衛健委婦幼健康處處長、一級調研員葉穎介紹說，該省婚檢率連續五年穩定在96%以上，2023年達到98.66%。江西還落實孕前優先健康檢查，為孕前和早孕期婦女增補葉酸預防胎兒神經管畸形。

此外，江西持續加強新生兒疾病篩查，全省新生兒遺傳代謝病篩查率98.76%，新生兒聽力篩查率97.58%。實施出生缺陷干預救助項目，不斷擴大救治病種和救助覆蓋面。

據統計，截至2024年8月，江西累計救助結構性畸形患兒4100余人，救助金額4600余萬元;救助遺傳代謝病患兒810余人，救助金額600余萬元;定額救助350余名苯丙酮尿癥患兒每人每年8000元至20000元。

自2023年開始，江西省政府連續兩年將“出生缺陷防控服務”納入民生實事，針對該省常見高發的出生缺陷疾病，為全省孕產婦及新生兒免費提供四項產前篩查和四項新生兒疾病篩查。

葉穎透露，自“免費出生缺陷防控服務”民生實事啟動實施以來，已累計為江西全省137.15萬人次孕婦免費提供四項產前篩查服務，為144.90萬人次新生兒免費提供四項新生兒疾病篩查，為全省孕產婦及其家庭節約生育成本2.9億元，篩查診斷出胎兒畸形、先天性甲狀腺功能低下、先天性心臟病等異常情況8800余例，均有效告知，積極干預。

記者了解到，上述四項產前篩查，其中有一項NT檢查。NT檢查是一種在孕早期通過超聲檢查來測量胎兒頸后皮下組織內液體積聚厚度的篩查方法。

經NT檢查異常的胎兒就不能要嗎?江西省婦幼保健院黨委委員、副院長劉艷秋釋疑稱，NT檢查最常見的異常是NT增厚，一般 NT越厚，提示胎兒異常的概率越大，但并不是所有 NT增厚的胎兒均是異常的。當發現NT增厚，孕婦要及時就醫，首先考慮病毒感染、胎兒貧血、水腫、先天性心臟、淋巴管流梗阻等相關因素，同時行介入性產前診斷排除胎兒染色體或基因層面的問題，再通過系統超聲排除胎兒明顯結構問題后定期產檢，所以單純 NT異常并不表示寶寶一定不能要了。

談及江西預防出生缺陷的下一步措施時，葉穎表示，江西將持續加強宣傳教育，提高民眾對預防出生缺陷工作知曉度和依從性;利用“云上婦幼”遠程醫療平臺、超聲AI質控等現代化手段，不斷提升江西預防出生缺陷服務能力;持續強化三級預防，強化環環相扣、全鏈條的出生缺陷綜合防治。(完)

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